Catálogo de Testes

NOME DO EXAME

Cariótipo Restos Ovulares

OUTROS NOMES DO EXAME

Análise cromossômica; Análise citogenética; Cromossomos restos ovulares; Cariótipo ovular; Cariótipo do feto; Citogenética da restos ovulares; Citogenética de aborto;

UTILIDADE DO EXAME

O cariótipo pode ser usado para detectar anormalidades cromossômicas em um restos ovulares e analisar cromossomos identificando anormalidades genéticas, e diagnosticar condições como síndrome de Down, Turner, Patau, ou outras.

Restos Ovulares

TIPO DE ESPÉCIME

Tecido fresco, resfriado para cultura de células. As culturas desta amostra serão descartadas 4 dias após todos os resultados dos testes citogenéticos terem sido relatados. 

INSTRUÇÕES DE ENVIO 

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente – não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC) – 24 horas;
Congelada (-20 ºC)- não aceitável.

AMOSTRA NECESSÁRIA

Quantidade inadequada de espécime pode não permitir análise adequada. A exposição do espécime a temperaturas extremas (congelamento ou >30 graus pode matar células e interferir gravemente nas tentativas de cultivo de células. Embalagem inadequada pode resultar em espécimes quebrados, com vazamento e contaminados durante o transporte. O tempo de transporte não deve exceder 2 dias. A contaminação por células maternas pode interferir nas tentativas de cultivo de células e pode causar problemas interpretativos.

AMOSTRAS REJEITADAS 

Material recebido após 48 h de coleta. Amostra enviada em temperatura ambiente ou congelada.

DESCRIÇÃO DA METODOLOGIA

As vilosidades coriônicas são completamente limpas usando fórceps estéreis para remover a decídua materna restante e coágulos sanguíneos. As vilosidades são então tratadas com tripsina e colagenase. As células são então cultivadas, colhidas e analisadas. No procedimento de colheita, as células são expostas a colcemida e solução hipotônica e, em seguida, fixadas com ácido acético glacial e metanol. As preparações de metáfase são rotineiramente coradas por bandas G, mas outros métodos de coloração são frequentemente empregados conforme necessário. Vinte metáfases de 3 ou mais culturas primárias são examinadas. Em casos de pseudomosaicismo ou quando há suspeita de mosaicismo verdadeiro, até 6 culturas primárias diferentes são analisadas. Cinco ou mais metáfases são armazenadas em um sistema de imagem baseado em computador e cariogramas são feitos de 2 ou mais metáfases representativas.

PRAZO

15 dias

INFORMAÇÃO CLÍNICA

Estudos citogenéticos em espécimes de vilosidades coriônicas (CVS) são considerados quase 100% precisos para a detecção de anormalidades cromossômicas inteiras não-mosaicas. A maioria das anormalidades subcromossômicas maiores que 5-20 Mb também são facilmente detectáveis, dependendo do tamanho, localização e qualidade dos cromossomos metafásicos. Anormalidades muito sutis ou crípticas envolvendo microdeleções/duplicações podem normalmente ser detectadas apenas por microarray cromossômico ou teste de hibridização in situ de fluorescência direcionada.
Forneça um motivo para o encaminhamento e a idade gestacional do espécime e verifique a fonte do espécime. O laboratório não rejeitará o teste se essa informação não for fornecida, mas o teste e a interpretação apropriados podem ser comprometidos ou atrasados.

INTERPRETAÇÕES

Valor de Referência:
Sexo Feminino normal = 46,XX
Sexo Masculino normal = 46,XY