Catálogo de Testes

NOME DO EXAME

MSH2

OUTROS NOMES DO EXAME

Homólogo 2 do MutS;

UTILIDADE DO EXAME

REGRAS SEGUIDAS NO CÁLCULO DE COBRANÇA DE IHQ

Para a coloração imuno-histoquímica (IHC) inicial realizada (primeiro IHC), será cobrado o valor estipulado para aquele Anticorpo. Para pesquisas adicionais que no total somem 2 a 5 marcadores celulares será cobrado o valor estipulado para 2 a 5 Anticorpos. Para maior número de marcadores celulares o laboratório fará uma notificação para autorização do procedimento.

TIPO DE ESPÉCIME

Espécimes processados para IHQ devem conter tecido fixado em 10% de formalina (formaldeído) tamponada (tampão para manter o pH neutro de 6,8 a 7,4) e incluída em bloco de parafina, oriundos de peça cirúrgica, biópsias ou “cell block“.
O tempo de fixação ideal varia entre 8 e 24 horas

INFORMAÇÃO NECESSÁRIA

Para melhor avaliação é necessário um relatório de patologia, diagnóstico estabelecido ou avaliação preliminar e um breve histórico, incluindo o local primário da lesão.

INSTRUÇÕES DE ENVIO

Inclua no pedido de exame o número de identificação do bloco de parafina para correta correspondência do paciente com sua amostra. A amostra deve ser enviada preferencialmente em temperatura ambiente.

AMOSTRA NECESSÁRIA

O espécime deve ser um bloco contendo tecido fixado em formalina e embebido em parafina; Alternativamente podem ser enviadas 3 lâminas de vidro não coradas, “carregadas positivamente”, com cortes de tecido 4 mícrons de espessura. Uma lâmina será corada com hematoxilina e eosina e devolvida.

AMOSTRAS REJEITADAS

Serão rejeitadas os seguintes tipos de amostra enviadas para pesquisa de marcadores celulares: Tecido úmido/congelado; Esfregaços de citologia; Tecido fixado com fixador diferente de formalina; Tecido não incluído em parafina; Lâminas não carregadas positivamente.

INFORMAÇÃO CLÍNICA

As proteínas MSH2 e MSH6 se ligam, formando um complexo heterodimérico (mutSα) que identifica bases incompatíveis e inicia o reparo do DNA. A ligação incompatível resulta em uma mudança conformacional dependente de ATP, com recrutamento subsequente de heterodímeros mutLα, MLH1 e PMS2. Então, proteínas de reparo do DNA são recrutadas para completar o processo.

A disfunção da MMR causa instabilidade de microssatélites, que é uma característica da síndrome de Lynch. Os microssatélites são repetições curtas em tandem (2-5 bases de DNA) espalhadas principalmente em regiões de DNA não codificantes. A instabilidade de microssatélites (MSI) é definida como mudanças no comprimento devido a inserções ou deleções de unidades repetidas em um microssatélite; é causada por MMR defeituoso e classificada como MSI-H se mais de 30-40% dos loci investigados mostrarem MSI ou MSI-L se menos.

A pesquisa de mutação MSH2 objetiva diagnóstico de:
a) Síndrome de Lynch, câncer de cólon hereditário sem polipose (HNPCC), autossômico dominante e representado principalmente por carcinoma colorretal, malignidades ginecológicas e urológicas sendo 40% causado por mutações MSH2;
b) Síndrome de Muir-Torre, autossômica dominante representada por neoplasias sebáceas e malignidades viscerais e causada principalmente por mutação MSH2;
c) Defeito MMR e câncer colorretal esporádico, 10 e 15% dos cânceres de cólon esporádicos. Este fenótipo MSI está associado à localização do tumor primário proximal, alto grau, patologia mucinosa, estágio inicial, mulheres, tabagismo e idade avançada no início. A maioria é causada pela Metilação e inativação de MLH1

INTERPRETAÇÕES

Este teste não inclui interpretação patológica, apenas resultados técnicos da coloração. Se interpretação for necessária, solicite uma Consulta de Patologia para uma avaliação diagnóstica completa ou segunda opinião do caso. A interpretação deste teste deve ser realizada no contexto do histórico clínico do paciente e outros testes diagnósticos por um patologista qualificado.

CUIDADOS

O tempo de um corte de parafina pode afetar a imunorreatividade e seus limites de estabilidade variam amplamente entre a literatura publicada e são dependentes de antígeno. A melhor prática é que as seções de parafina sejam cortadas em até 6 semanas

DESCRIÇÃO DO MÉTODO

Imuno-histoquímica (IHQ) envolve o processo de identificação seletiva de antígenos em células e tecidos, explorando o princípio de anticorpos se ligando especificamente a antígenos para classificação e diagnóstico de células, assim como avaliação de biomarcadores preditivos e prognósticos em doenças malignas.

PRAZO

O prazo de emissão de laudo de IHC pode variar de 3 a 5 dias após recebimento no laboratório.