Catálogo de Testes

NOME DO EXAME

FISH X/Y – Hibridização in situ por fluorescência (FISH X/Y);

OUTROS NOMES

Pesquisa dos cromossomos XY; Pesquisa dos cromossomos XY; Análise de quimerismo por FISH, cromossomos X e Y; Pesquisa de FISH para cromossomos X e Y; Quimerismo, análise por FISH, cromossomo X e Y; FISH para os cromossomo X e Y; FISH para os cromossomo X e Y em sangue periférico; Análise de quimerismo pós transplante de células tronco hematopoiéticas; Análise de quimerismo pós transplante por FISH; FISH para cromossomos sexuais; Pesquisa de mosaicismo cromossômico por FISH;

UTILIDADE DO EXAME

REGRAS SEGUIDAS NO CÁLCULO DE COBRANÇA DE FISH

O FISH será cobrado de acordo com o valor estipulado para o exame em tabela publicada. Este valor é variável de acordo as com sondas de DNA requeridas. Havendo necessidade de comprovação com marcadores celulares (IHQ), o laboratório fará uma notificação prévia para autorização do procedimento.

TIPO DE ESPÉCIME

Espécimes processados para FISH devem conter tecido fixado em 10% de formalina (formaldeído) tamponada (manutenção do pH neutro de 6,8 a 7,4) e incluída em bloco de parafina, oriundos de peça cirúrgica, biópsias ou “cell block“. O tempo de fixação ideal varia entre 6 e 72 horas

INFORMAÇÃO NECESSÁRIA

Para melhor avaliação é necessário o relatório de patologia ou avaliação preliminar e um breve histórico, incluindo o local primário da lesão.

INSTRUÇÕES DE ENVIO

Inclua no pedido de exame o número de identificação do bloco de parafina para correta correspondência do paciente com sua amostra. A amostra deve ser enviada preferencialmente em temperatura ambiente.

AMOSTRA NECESSÁRIA

Amostras cirúrgicas fixadas em formol a 10% tamponado e os fragmentos de tecido incluídos em bloco de parafina. Para preservar a qualidade técnica da análise, recomenda-se que a fixação do material seja efetuada o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico, a fixação no mínimo seis horas e no máximo, 72 horas. As amostras devem ser enviadas a temperatura ambiente, identificadas, juntamente com a solicitação médica e a cópia do laudo anatomopatológico ou avaliação preliminar e resultado de IHQ se houver.

Alternativamente podem ser enviadas 3 lâminas de vidro não coradas, “carregadas positivamente”, com cortes de tecido 4 mícrons de espessura. Uma lâmina será corada com hematoxilina e eosina e devolvida. A descalcificação é um processo que pode afetar a integridade do DNA e a qualidade dos resultados de FISH.

AMOSTRAS REJEITADAS

Serão rejeitadas os seguintes tipos de amostra enviadas para pesquisa de FISH. Tecido úmido/congelado, esfregaços de citologia, tecido fixado com fixador diferente de formalina, tecido não incluído em parafina e lâminas não carregadas positivamente.

INFORMAÇÃO CLÍNICA

Na Onco-hematologia o FISH XY é um método que utiliza uma sequência de DNA marcada (sonda), complementar ao DNA-alvo, ou seja, àquele que se pretende estudar, podendo ser feito tanto em metáfase como em interfase.

Por se tratar de uma técnica rápida, específica e sensível, está indicada para a detecção de mosaicismo XX/XY pós-transplante de medula óssea nas situações em que doador e receptor são de sexos diferentes. Considera-se quimera mista a presença de células das duas linhagens; já a quimera completa diz respeito ao encontro de apenas células com padrão do doador. A ausência de pega do enxerto, a rejeição ou mesmo a recaída também podem ser inferidas pela presença de variações no padrão observado.

Na genética clínica, a pesquisa de mosaicismo cromossômico envolvendo cromossomos sexuais é uma técnica amplamente utilizada para detectar a presença de células com diferentes constituições cromossômicas em um mesmo indivíduo. O mosaicismo ocorre quando há duas ou mais linhagens celulares com diferentes números ou estruturas cromossômicas, o que pode resultar em manifestações clínicas variadas.

Usos do FISH XY:
Anomalias Cromossômicas Sexuais – exame indicado para investigar anomalias cromossômicas sexuais, como síndromes de Turner (45,X) ou Klinefelter (47,XXY), entre outras;
Determinação Sexual – pode ser utilizado para determinar o sexo cromossômico em casos de ambiguidade sexual ou quando há suspeita de disgenesia sexual;
Mosaicismo XX/XY – é útil na detecção de mosaicismo XX/XY, especialmente após transplantes de medula óssea, onde o doador e o receptor são de sexos diferentes.
Quimerismo Pós-Transplante – exame ajuda a avaliar o quimerismo em pacientes que passaram por transplante de células tronco, permitindo monitorar a presença de células do doador e do receptor.
Investigação de Síndromes Genéticas – é utilizado para investigar síndromes genéticas relacionadas a alterações nos cromossomos X e Y.

INTERPRETAÇÕES

Este teste não inclui interpretação patológica, apenas resultados técnicos de FISH. Se interpretação for necessária, solicite uma Consulta de Patologia para uma avaliação diagnóstica completa ou segunda opinião do caso. A interpretação deste teste deve ser realizada no contexto do histórico clínico do paciente e outros testes diagnósticos por um patologista qualificado.

CUIDADOS

O tempo de um corte de parafina pode afetar a reatividade e seus limites de estabilidade variam amplamente entre a literatura publicada e são dependentes de antígeno. A melhor prática é que as seções de parafina sejam cortadas em até 6 semanas. Use sempre lâminas positivamente carregadas.

DESCRIÇÃO DO MÉTODO

A análise é feita por hibridação “in situ” por fluorescência (FISH), técnica de citogenética molecular, baseada no uso de uma sonda de DNA, marcada com fluorocromo, que se liga ao DNA-alvo complementar.

A sonda utilizada marca os cromossomos X e Y com fluorocromos de cores diferentes.

Valor de Referência são Sexo feminino (DXZ1x2); Sexo masculino (DXZ1,DYZ3)x1

PRAZO

O prazo de emissão de laudo de FISH pode variar de 8 dias após recebimento no laboratório.