Catálogo de Testes

NOME DO EXAME

FISH Trissomia cromossomo 12

OUTROS NOMES

Hibridização in situ por fluorescência (FISH Cromossomo 12); Pesquisa de trissomia do cromossomo 12; Hibridação por fluorescência para trissomia do cromosso 12; Pesquisa de trissomia 12 por FISH

UTILIDADE DO EXAME

Estudo da Leucemia Linfocítica Crônica (Diagnóstico, Terapia)

REGRAS SEGUIDAS NO CÁLCULO DE COBRANÇA DE FISH

O FISH será cobrado de acordo com o valor estipulado para o exame em tabela publicada. Este valor é variável de acordo as com sondas de DNA requeridas. Havendo necessidade de comprovação com marcadores celulares (IHQ), o laboratório fará uma notificação prévia para autorização do procedimento.

TIPO DE ESPÉCIME

Espécimes processados para FISH devem conter tecido fixado em 10% de formalina (formaldeído) tamponada (manutenção do pH neutro de 6,8 a 7,4) e incluída em bloco de parafina, oriundos de peça cirúrgica, biópsias ou “cell block“. O tempo de fixação ideal varia entre 6 e 72 horas. Este exame é possível ser processado com amostras de sangue periférico (4ml, Heparina sódica estéril ) ou aspirado de medula óssea.

INFORMAÇÃO NECESSÁRIA

Para melhor avaliação é necessário o relatório de patologia ou avaliação preliminar e um breve histórico, incluindo o local primário da lesão.

INSTRUÇÕES DE ENVIO

Inclua no pedido de exame o número de identificação do bloco de parafina para correta correspondência do paciente com sua amostra. A amostra deve ser enviada preferencialmente em temperatura ambiente.

AMOSTRA NECESSÁRIA

Amostras cirúrgicas fixadas em formol a 10% tamponado e os fragmentos de tecido incluídos em bloco de parafina. Para preservar a qualidade técnica da análise, recomenda-se que a fixação do material seja efetuada o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico, a fixação no mínimo seis horas e no máximo, 72 horas. As amostras devem ser enviadas a temperatura ambiente, identificadas, juntamente com a solicitação médica e a cópia do laudo anatomopatológico ou avaliação preliminar e resultado de IHQ se houver.

Alternativamente podem ser enviadas 3 lâminas de vidro não coradas, “carregadas positivamente”, com cortes de tecido 4 mícrons de espessura. Uma lâmina será corada com hematoxilina e eosina e devolvida. A descalcificação é um processo que pode afetar a integridade do DNA e a qualidade dos resultados de FISH.

AMOSTRAS REJEITADAS

Serão rejeitadas os seguintes tipos de amostra enviadas para pesquisa de FISH. Tecido úmido/congelado, esfregaços de citologia, tecido fixado com fixador diferente de formalina, tecido não incluído em parafina e lâminas não carregadas positivamente.

INFORMAÇÃO CLÍNICA

A trissomia 12 é uma anomalia cromossômica que envolve a presença de um cromossomo 12 extra nas células. Essa condição é frequentemente associada à Leucemia Linfocítica Crônica (CLL) (15% a 20%), um tipo de câncer que afeta os linfócitos, células do sistema imunológico.

A hibridização in situ por fluorescência (FISH) é uma técnica molecular utilizada para detectar a trissomia 12. Ela envolve o uso de sondas específicas que se ligam ao DNA do cromossomo 12, permitindo a visualização direta da presença de um cromossomo extra através de fluorescência12. A técnica de FISH é particularmente útil para detectar essa anomalia, pois pode identificar células trissômicas mesmo quando a citogenética convencional não consegue.
A detecção de trissomia 12 por FISH ajuda no prognóstico e na escolha do tratamento para pacientes com LLC. A trissomia 12 geralmente confere um prognóstico desfavorável

INTERPRETAÇÕES

Este teste não inclui interpretação patológica, apenas resultados técnicos de FISH. Se interpretação for necessária, solicite uma Consulta de Patologia para uma avaliação diagnóstica completa ou segunda opinião do caso. A interpretação deste teste deve ser realizada no contexto do histórico clínico do paciente e outros testes diagnósticos por um patologista qualificado.

CUIDADOS

O tempo de um corte de parafina pode afetar a reatividade e seus limites de estabilidade variam amplamente entre a literatura publicada e são dependentes de antígeno. A melhor prática é que as seções de parafina sejam cortadas em até 6 semanas. Use sempre lâminas positivamente carregadas.

DESCRIÇÃO DO MÉTODO

A análise é feita por hibridação “in situ” por fluorescência (FISH), técnica de citogenética molecular, baseada no uso de uma sonda de DNA, marcada com fluorocromo, que se liga ao DNA-alvo complementar.

A sonda utilizada definida loccus específica consiste na marcação dos sinais correspondente ao centrômero do cromossomo 12 (D12Z3).

O Valor de Referência será considerado “Positivo” se mostrar ≥3,0 % de células com a presença de três sinais correspondentes ao centrômero do cromossomo 12.

PRAZO

O prazo de emissão de laudo de FISH pode variar de 8 dias após recebimento no laboratório.