Catálogo de Testes
Catálogo de Teste
PML/RARA FISH [cód. 10548]
NOME DO EXAME
FISH PML/RARA – Hibridização in situ por fluorescência (FISH PML/RARA);
OUTROS NOMES
Pesquisa de rearranjo PML/RARA; Pesquisa da translocação 15/17; Hibridação por fluorescência para o rearranjo PML/RARA; Pesquisa do rearranjo PML/RARA por FISH; FISH para translocação do gene PML/RARA; Rearranjo para PML/RARA; Pesquisa de rearranjo ou translocação PML/RARA por FISH;
UTILIDADE DO EXAME
Rearranjo característico da Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) também conhecida como Leucemia Mieloide Aguda M3 (LMA-M3).
REGRAS SEGUIDAS NO CÁLCULO DE COBRANÇA DE FISH
O FISH será cobrado de acordo com o valor estipulado para o exame em tabela publicada. Este valor é variável de acordo as com sondas de DNA requeridas. Havendo necessidade de comprovação com marcadores celulares (IHQ), o laboratório fará uma notificação prévia para autorização do procedimento.
TIPO DE ESPÉCIME
Espécimes processados para FISH devem conter tecido fixado em 10% de formalina (formaldeído) tamponada (manutenção do pH neutro de 6,8 a 7,4) e incluída em bloco de parafina, oriundos de peça cirúrgica, biópsias ou “cell block“. O tempo de fixação ideal varia entre 6 e 72 horas
INFORMAÇÃO NECESSÁRIA
Para melhor avaliação é necessário o relatório de patologia ou avaliação preliminar e um breve histórico, incluindo o local primário da lesão.
INSTRUÇÕES DE ENVIO
Inclua no pedido de exame o número de identificação do bloco de parafina para correta correspondência do paciente com sua amostra. A amostra deve ser enviada preferencialmente em temperatura ambiente.
AMOSTRA NECESSÁRIA
Amostras cirúrgicas fixadas em formol a 10% tamponado e os fragmentos de tecido incluídos em bloco de parafina. Para preservar a qualidade técnica da análise, recomenda-se que a fixação do material seja efetuada o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico, a fixação no mínimo seis horas e no máximo, 72 horas. As amostras devem ser enviadas a temperatura ambiente, identificadas, juntamente com a solicitação médica e a cópia do laudo anatomopatológico ou avaliação preliminar e resultado de IHQ se houver.
Alternativamente podem ser enviadas 3 lâminas de vidro não coradas, “carregadas positivamente”, com cortes de tecido 4 mícrons de espessura. Uma lâmina será corada com hematoxilina e eosina e devolvida. A descalcificação é um processo que pode afetar a integridade do DNA e a qualidade dos resultados de FISH.
Este teste pode ser realizado no sangue periférico (4ml, Heparina sódica estéril ) e aspirado de medula óssea.
AMOSTRAS REJEITADAS
Serão rejeitadas os seguintes tipos de amostra enviadas para pesquisa de FISH. Tecido úmido/congelado, esfregaços de citologia, tecido fixado com fixador diferente de formalina, tecido não incluído em parafina e lâminas não carregadas positivamente. Sangue periférico será rejeitado se apresentar hemólise ou coágulo.
INFORMAÇÃO CLÍNICA
O exame FISH para PML/RARA é uma técnica de citogenética molecular utilizada para detectar a translocação cromossômica t(15;17), que é característica da leucemia Promielocítica aguda (LPA) também conhecida como Leucemia Mieloide Aguda M3 (LMA-M3). Esta translocação envolve os genes PML e RARA, localizados nos cromossomos 15 e 17, respectivamente. O exame é essencial para o diagnóstico e monitoramento da LPA.
O PML/RARA FISH objetiva:
• Confirmar a presença da translocação t(15;17) em pacientes com suspeita de LPA, especialmente quando há sintomas como sangramento anormal, fadiga, febre ou alterações no hemograma.
• Auxiliar no acompanhamento e no planejamento terapêutico, pois a presença da translocação PML/RARA tem implicações prognósticas e terapêuticas específicas.
• Identificar a fusão do gene PML com o gene RARα, que resulta na formação do gene quimérico PML-RARA, responsável pela patogênese da LPA.
INTERPRETAÇÕES
Este teste não inclui interpretação patológica, apenas resultados técnicos de FISH. Se interpretação for necessária, solicite uma Consulta de Patologia para uma avaliação diagnóstica completa ou segunda opinião do caso. A interpretação deste teste deve ser realizada no contexto do histórico clínico do paciente e outros testes diagnósticos por um patologista qualificado.
CUIDADOS
O tempo de um corte de parafina pode afetar a reatividade e seus limites de estabilidade variam amplamente entre a literatura publicada e são dependentes de antígeno. A melhor prática é que as seções de parafina sejam cortadas em até 6 semanas. Use sempre lâminas positivamente carregadas.
DESCRIÇÃO DO MÉTODO
A análise é feita por hibridação “in situ” por fluorescência (FISH), técnica de citogenética molecular, baseada no uso de uma sonda de DNA, marcada com fluorocromo, que se liga ao DNA-alvo complementar.
As sondas utilizadas definidas como dupla fusão consistem em duas sondas que marcam cromossomos diferentes. Uma sonda marca o gene PML no cromossomo 15q24 e outra que marca o gene RARα no cromossomo 17q21.
O Valor de Referência será considerado “Positivo” se mostrar ≥ 1,5% de células com dupla fusão
PRAZO
O prazo de emissão de laudo de FISH pode variar de 8 dias após recebimento no laboratório.
Genoa e Encodexa são duas marcas LPCM