{"id":21354,"date":"2025-08-09T07:03:00","date_gmt":"2025-08-09T10:03:00","guid":{"rendered":"https:\/\/encodexa.com.br\/exames\/?p=21354"},"modified":"2025-08-03T18:15:04","modified_gmt":"2025-08-03T21:15:04","slug":"sequenciamento-genetico-no-diagnostico-de-tumores-cerebrais-hereditarios","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/encodexa.com.br\/exames\/2025\/08\/09\/sequenciamento-genetico-no-diagnostico-de-tumores-cerebrais-hereditarios\/","title":{"rendered":"Sequenciamento gen\u00e9tico no diagn\u00f3stico de tumores cerebrais heredit\u00e1rios"},"content":{"rendered":"\t\t
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Sequenciamento gen\u00e9tico no diagn\u00f3stico de tumores cerebrais heredit\u00e1rios<\/p>\n

O sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o (NGS) \u00e9 uma ferramenta gen\u00e9tica poderosa, cada vez mais utilizada para melhor compreender e tratar c\u00e2nceres do sistema nervoso central (SNC), especialmente quando h\u00e1 suspeita de causa heredit\u00e1ria. Esses tipos de tumores, que afetam o c\u00e9rebro ou a medula espinhal, podem, \u00e0s vezes, estar ligados a altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias transmitidas entre fam\u00edlias. Os testes gen\u00e9ticos que utilizam NGS permitem que os m\u00e9dicos analisem m\u00faltiplos genes simultaneamente para detectar muta\u00e7\u00f5es que podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver c\u00e2nceres do SNC, como gliomas, meduloblastomas ou ependimomas (Louis et al., 2016; Parsons et al., 2008).<\/p>\n

O teste \u00e9 realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue ou saliva. Dessa amostra, o DNA \u00e9 extra\u00eddo e processado em m\u00e1quinas avan\u00e7adas que podem ler rapidamente milh\u00f5es de letras gen\u00e9ticas de uma s\u00f3 vez. Isso permite que os cientistas comparem o DNA de uma pessoa com sequ\u00eancias de refer\u00eancia e procurem por pequenas diferen\u00e7as ou muta\u00e7\u00f5es. Pain\u00e9is NGS podem ser projetados para incluir genes espec\u00edficos conhecidos por estarem associados a s\u00edndromes heredit\u00e1rias de c\u00e2ncer do SNC, como TP53 (s\u00edndrome de Li-Fraumeni), APC (s\u00edndrome de Turcot) e NF1\/NF2 (neurofibromatose tipos 1 e 2) (Schulz et al., 2020; Waszak et al., 2018).<\/p>\n

Compreender se algu\u00e9m tem risco heredit\u00e1rio para tumores do SNC \u00e9 importante, pois pode alterar o curso do tratamento e o acompanhamento. Se um gene conhecido de predisposi\u00e7\u00e3o ao c\u00e2ncer for encontrado, os m\u00e9dicos podem recomendar exames mais frequentes, interven\u00e7\u00f5es precoces ou at\u00e9 mesmo testes para familiares. Por exemplo, a identifica\u00e7\u00e3o de uma muta\u00e7\u00e3o no TP53 pode influenciar o tipo e o momento do exame de imagem para detectar tumores precocemente, ou pode alterar a agressividade do tratamento do c\u00e2ncer para evitar efeitos colaterais prejudiciais (Bougeard et al., 2015). Em alguns casos, terapias direcionadas que atuam em vias gen\u00e9ticas espec\u00edficas tamb\u00e9m podem se tornar uma op\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Al\u00e9m de ajudar indiv\u00edduos e fam\u00edlias, o teste NGS contribui para o progresso cient\u00edfico ao revelar novas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem desempenhar um papel em c\u00e2nceres cerebrais. Tamb\u00e9m ajuda a classificar tumores com mais precis\u00e3o em n\u00edvel molecular, o que \u00e9 cada vez mais importante para diagn\u00f3stico, tratamento e progn\u00f3stico. A Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) agora inclui informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas na classifica\u00e7\u00e3o de tumores do SNC, reconhecendo que o perfil gen\u00e9tico de um tumor pode ser t\u00e3o importante quanto sua apar\u00eancia ao microsc\u00f3pio (Louis et al., 2021). Gra\u00e7as ao NGS, os m\u00e9dicos podem oferecer um atendimento mais personalizado e preciso para pacientes com c\u00e2nceres heredit\u00e1rios do SNC.<\/p>\n

Encodexa<\/a> e Genoa<\/a> s\u00e3o marcas LPCM.<\/p>\n

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Refer\u00eancias:<\/p>\n

Louis, D. N., et al. (2021). Acta Neuropathologica, 142(1), 1\u201313. <\/em>
Parsons, D. W., et al. (2008). Science, 321(5897), 1807\u20131812. <\/em>
Schulz, E., et al. (2020). Brain, 143(5), 1535\u20131545. <\/em>
Waszak, S. M., et al. (2018). Nature Communications, 9, 4339. <\/em>
Bougeard, G., et al. (2015). Journal of Clinical Oncology, 33(21), 2345\u20132352.<\/em> <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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