{"id":21293,"date":"2025-08-12T07:00:00","date_gmt":"2025-08-12T10:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/encodexa.com.br\/exames\/?p=21293"},"modified":"2025-07-29T11:35:41","modified_gmt":"2025-07-29T14:35:41","slug":"sequenciamento-de-exoma-indicado-para-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/encodexa.com.br\/exames\/2025\/08\/12\/sequenciamento-de-exoma-indicado-para-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Sequenciamento de Exoma indicado para doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"\t\t
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Sequenciamento de Exoma indicado para doen\u00e7as raras<\/p>\n

O sequenciamento do exoma \u00e9 uma ferramenta gen\u00f4mica poderosa, indicada principalmente para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras. Concentra-se no sequenciamento de todas as regi\u00f5es codificadoras de prote\u00ednas do genoma (chamadas \u00e9xons), que representam cerca de 1 a 2% do genoma, mas cont\u00eam cerca de 85% das muta\u00e7\u00f5es causadoras de doen\u00e7as.<\/p>\n

O sequenciamento do exoma \u00e9 especialmente \u00fatil quando h\u00e1 suspeita de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, mas o quadro cl\u00ednico n\u00e3o \u00e9 espec\u00edfico o suficiente para ser orientado por testes mais simples, como de gene \u00fanico, painel ou outros, como, por exemplo, PCR, cari\u00f3tipo, microarray. A n\u00e3o conclus\u00e3o pode envolver situa\u00e7\u00f5es em que h\u00e1 m\u00faltiplos sistemas envolvidos e o fen\u00f3tipo \u00e9 complexo ou at\u00edpico.<\/p>\n

O Sequenciamento de Exoma \u00e9 tamb\u00e9m indicado quando h\u00e1 um forte hist\u00f3rico familiar de uma condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o diagnosticada no paciente, especialmente em fam\u00edlias consangu\u00edneas ou mesmo quando a doen\u00e7a suspeita \u00e9 conhecida por apresentar alta heterogeneidade gen\u00e9tica (por exemplo, defici\u00eancia intelectual, epilepsia, dist\u00farbios neuromusculares).<\/p>\n

Exemplos de doen\u00e7as raras normalmente diagnosticadas por sequenciamento do exoma s\u00e3o dist\u00farbios neurol\u00f3gicos como defici\u00eancia intelectual, ataxias, encefalopatias epil\u00e9pticas, TEA, imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias, displasias esquel\u00e9ticas, dist\u00farbios metab\u00f3licos e mitocondriais e, finalmente, anomalias cong\u00eanitas de etiologia desconhecida.<\/p>\n

O sequenciamento do exoma em trio (paciente + ambos os pais) melhora o rendimento diagn\u00f3stico, especialmente para muta\u00e7\u00f5es de novo e variantes heterozigotas compostas em condi\u00e7\u00f5es autoss\u00f4micas recessivas. Em m\u00e9dia, 25 a 40% dos casos suspeitos de dist\u00farbios mendelianos raros recebem um diagn\u00f3stico definitivo por meio do sequenciamento do exoma. Taxas de sucesso mais altas s\u00e3o relatadas em popula\u00e7\u00f5es pedi\u00e1tricas, especialmente com doen\u00e7a de in\u00edcio precoce.<\/p>\n

Encodexa<\/a> e Genoa<\/a> s\u00e3o marcas LPCM.<\/p>\n

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Refer\u00eancias<\/p>\n

Bick, D., et al. (2019) Nature Reviews Genetics, 20(6), 317\u2013328. doi: 10.1038\/s41576-019-0101-4<\/em>
ACMG Guidelines (American College of Medical Genetics and Genomics)<\/em><\/p>\n

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