{"id":21288,"date":"2025-08-04T07:00:00","date_gmt":"2025-08-04T10:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/encodexa.com.br\/exames\/?p=21288"},"modified":"2025-07-22T14:51:50","modified_gmt":"2025-07-22T17:51:50","slug":"instabilidade-de-microssatelites-como-ferramenta-de-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/encodexa.com.br\/exames\/2025\/08\/04\/instabilidade-de-microssatelites-como-ferramenta-de-diagnostico\/","title":{"rendered":"Instabilidade de Microssat\u00e9lites como ferramenta de diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"\t\t
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Instabilidade de Microssat\u00e9lites como ferramenta de diagn\u00f3stico<\/p>\n

A instabilidade de microssat\u00e9lites (MSI) \u00e9 uma caracter\u00edstica gen\u00e9tica que pode ser encontrada em certos tipos de c\u00e2ncer, classicamente aqueles relacionados a uma condi\u00e7\u00e3o chamada s\u00edndrome de Lynch, tamb\u00e9m conhecida como c\u00e2ncer colorretal heredit\u00e1rio n\u00e3o poliposo (HNPCC).<\/p>\n

Microssat\u00e9lites s\u00e3o sequ\u00eancias curtas e repetitivas de DNA espalhadas por todo o genoma. Em c\u00e9lulas saud\u00e1veis, essas sequ\u00eancias geralmente s\u00e3o copiadas com precis\u00e3o durante a divis\u00e3o celular. No entanto, quando o sistema de reparo de incompatibilidade de DNA (MMR), que \u00e9 respons\u00e1vel por corrigir erros durante a replica\u00e7\u00e3o do DNA, n\u00e3o est\u00e1 funcionando corretamente, os erros se acumulam nesses microssat\u00e9lites, levando \u00e0 instabilidade. Esse fen\u00f4meno, chamado MSI, \u00e9 uma caracter\u00edstica de muitos c\u00e2nceres, particularmente os colorretais, endometriais e g\u00e1stricos [Boland & Goel, 2010].<\/p>\n

O teste de MSI \u00e9 normalmente realizado em amostras de tecido tumoral, frequentemente comparadas ao tecido normal do mesmo paciente. O teste pode ser realizado por meio de duas t\u00e9cnicas principais: PCR (rea\u00e7\u00e3o em cadeia da polimerase), que amplifica e analisa regi\u00f5es espec\u00edficas de microssat\u00e9lites para detectar instabilidade, ou imuno-histoqu\u00edmica (IHQ), que busca a presen\u00e7a ou aus\u00eancia das prote\u00ednas MMR (como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) no tecido tumoral. A aus\u00eancia de uma ou mais dessas prote\u00ednas pode indicar um defeito no sistema MMR e sugerir a presen\u00e7a de MSI [Shia, 2008].<\/p>\n

A identifica\u00e7\u00e3o de MSI \u00e9 especialmente importante para indiv\u00edduos que podem ter a s\u00edndrome de Lynch, uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria que aumenta significativamente o risco de c\u00e2ncer colorretal e outros tipos de c\u00e2ncer. A MSI est\u00e1 presente em mais de 90% dos tumores colorretais em pessoas com s\u00edndrome de Lynch, sendo, portanto, um primeiro passo importante na identifica\u00e7\u00e3o de fam\u00edlias em risco. A detec\u00e7\u00e3o precoce da s\u00edndrome de Lynch pode ajudar a orientar estrat\u00e9gias de rastreamento e preven\u00e7\u00e3o do c\u00e2ncer n\u00e3o apenas para o paciente, mas tamb\u00e9m para parentes que possam ter a mesma predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica [Vasen et al., 2013].<\/p>\n

Al\u00e9m do diagn\u00f3stico, o teste de MSI tamb\u00e9m tem implica\u00e7\u00f5es no tratamento do c\u00e2ncer. Tumores com alto MSI (MSI-H) frequentemente respondem melhor a certas imunoterapias, como inibidores de ponto de controle imunol\u00f3gico, porque seu alto n\u00famero de muta\u00e7\u00f5es os torna mais reconhec\u00edveis pelo sistema imunol\u00f3gico. Como resultado, o teste de MSI agora \u00e9 rotineiramente recomendado para pacientes com c\u00e2ncer colorretal e considerado um biomarcador valioso no planejamento do tratamento [Le et al., 2015]. Isso torna o MSI n\u00e3o apenas uma ferramenta para o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, mas tamb\u00e9m um guia para um tratamento oncol\u00f3gico mais eficaz e personalizado.<\/p>\n

Encodexa<\/a>.<\/p>\n


Refer\u00eancias
Boland, C.R., et al. (2010). Gastroenterology, 138(6), 2073\u20132087.<\/em>
Le, D.T., et al. (2015). New England Journal of Medicine, 372, 2509\u20132520. <\/em>
Shia, J. (2008). Journal of Molecular Diagnostics, 10(4), 293\u2013300.<\/em>
Vasen, H.F.A., et al. (2013). Gastroenterology, 124(5), 1524\u20131527.<\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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