{"id":21286,"date":"2025-07-30T07:56:00","date_gmt":"2025-07-30T10:56:00","guid":{"rendered":"https:\/\/encodexa.com.br\/exames\/?p=21286"},"modified":"2025-07-22T14:22:51","modified_gmt":"2025-07-22T17:22:51","slug":"beneficiadas-pelo-nipt-na-gestacao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/encodexa.com.br\/exames\/2025\/07\/30\/beneficiadas-pelo-nipt-na-gestacao\/","title":{"rendered":"Beneficiadas pelo NIPT na gesta\u00e7\u00e3o"},"content":{"rendered":"\t\t
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Beneficiadas pelo NIPT na gesta\u00e7\u00e3o<\/p>\n

O Teste Pr\u00e9-Natal N\u00e3o Invasivo (NIPT)<\/a> \u00e9 um exame de sangue oferecido durante a gravidez para rastrear certas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no feto. Ele funciona analisando pequenos fragmentos de DNA fetal que circulam na corrente sangu\u00ednea da gestante. Originalmente desenvolvido para rastrear anormalidades cromoss\u00f4micas comuns, como s\u00edndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), s\u00edndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e s\u00edndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), o NIPT \u00e9 atualmente recomendado para todas as gestantes, independentemente da idade ou dos fatores de risco. O Col\u00e9gio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) e a Sociedade de Medicina Materno-Fetal apoiam a oferta do NIPT a todas as gestantes como uma op\u00e7\u00e3o de triagem devido \u00e0 sua alta precis\u00e3o e baixo risco (Boletim Pr\u00e1tico do TNI n\u00ba 226, 2020).<\/p>\n

Embora o NIPT esteja dispon\u00edvel para todos, \u00e9 especialmente importante para aquelas com gesta\u00e7\u00f5es de alto risco. Isso inclui gestantes com mais de 35 anos de idade, aqueles com resultados anormais no rastreamento do primeiro trimestre, hist\u00f3rico pessoal ou familiar de doen\u00e7as gen\u00e9ticas ou achados ultrassonogr\u00e1ficos que possam sugerir anormalidades cromoss\u00f4micas. Nesses casos, o NIPT oferece uma alternativa mais precisa e menos invasiva aos m\u00e9todos tradicionais de rastreamento. Estudos demonstraram que o NIPT apresenta maior sensibilidade e especificidade em compara\u00e7\u00e3o aos testes padr\u00e3o, tornando-o particularmente valioso para esses grupos de alto risco (Bianchi et al., 2014; Gil et al., 2017).<\/p>\n

O NIPT tamb\u00e9m pode rastrear condi\u00e7\u00f5es al\u00e9m das trissomias comuns. Isso inclui aneuploidias dos cromossomos sexuais (aneuploidia \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o na qual h\u00e1 um cromossomo ausente ou extra), como a s\u00edndrome de Turner (45,X), a s\u00edndrome de Klinefelter (47,XXY), a s\u00edndrome do triplo X (47,XXX) e a s\u00edndrome XYY (47,XYY). Tamb\u00e9m pode rastrear microdele\u00e7\u00f5es selecionadas, como a s\u00edndrome de DiGeorge (dele\u00e7\u00e3o 22q11.2, ou seja, no cromossomo 22, no bra\u00e7o longo [q], na posi\u00e7\u00e3o 11.2, foi deletado um pequeno peda\u00e7o na sequ\u00eancia do DNA). No entanto, \u00e9 importante observar que, embora o NIPT possa detectar essas condi\u00e7\u00f5es, a precis\u00e3o \u00e9 um pouco menor em compara\u00e7\u00e3o com a trissomia do cromossomo 21, e os resultados positivos devem ser confirmados com testes diagn\u00f3sticos como amniocentese ou bi\u00f3psia de vilo corial (Tartaglia et al., 2010; Benn et al., 2013).<\/p>\n

Por fim, embora o NIPT seja uma ferramenta poderosa, trata-se de um teste de triagem, n\u00e3o de diagn\u00f3stico. Isso significa que ele pode indicar se h\u00e1 alta ou baixa chance de certas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, mas n\u00e3o pode confirmar um diagn\u00f3stico. Falsos positivos e falsos negativos ainda s\u00e3o poss\u00edveis. Por isso, \u00e9 essencial que os indiv\u00edduos recebam aconselhamento gen\u00e9tico antes e depois do teste para compreender completamente os resultados e as pr\u00f3ximas etapas. Isso garante uma tomada de decis\u00e3o informada e um acompanhamento adequado quando necess\u00e1rio (Gravholt et al., 2018; Benn et al., 2013).<\/p>\n

Encodexa<\/a>.<\/p>\n

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Refer\u00eancias<\/p>\n

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2020). Practice Bulletin No. 226: Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e48\u2013e69.<\/em>
Benn, P. et al. (2013). Prenatal Diagnosis, 33(7), 622\u2013629.<\/em>
Bianchi, D. W. et al. (2014). New England Journal of Medicine, 370(9), 799\u2013808.<\/em>
Gil, M. M. et al. (2017). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 50(3), 302\u2013314.<\/em>
Gravholt, C. H. et al. (2018). Nature Reviews Disease Primers, 4, 13.<\/em>
Tartaglia, N. R. et al. (2010). Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 8.<\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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