NIPT e alterações nos cromossomos sexuais.

A aneuploidia dos cromossomos sexuais refere-se a um grupo de condições genéticas nas quais uma pessoa apresenta um número anormal de cromossomos sexuais (X ou Y). Normalmente, os humanos têm 46 cromossomos no total, incluindo dois cromossomos sexuais: as mulheres geralmente têm XX e os homens têm XY. Quando há um cromossomo ausente ou extra, a condição é chamada de aneuploidia. Isso geralmente ocorre devido a um erro durante a divisão celular, resultando em óvulos ou espermatozoides com o número errado de cromossomos. Embora a maioria das aneuploidias cromossômicas cause aborto espontâneo, as alterações que envolvem os cromossomos sexuais costumam ser menos graves e os indivíduos podem conviver com elas, às vezes sem sintomas (Gravholt et al., 2018).

Existem vários tipos bem conhecidos de aneuploidias dos cromossomos sexuais. Estas incluem a síndrome de Turner (45,X), na qual a mulher possui apenas um cromossomo X; a síndrome de Klinefelter (47,XXY), na qual os homens têm um X extra; a trissomia do cromossomo X (47,XXX), que afeta as mulheres; e a síndrome XYY (47,XYY), encontrada em homens. Existem também formas mais complexas ou raras, como a 48,XXYY. Essas condições podem levar a atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, infertilidade ou diferenças físicas sutis, embora muitos indivíduos apresentem sintomas leves e vivam vidas saudáveis (Tartaglia et al., 2010; Abramsky & Chapple, 1997).

Para detectar essas condições precocemente, especialmente durante a gravidez, os médicos podem usar o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT). Este teste analisa pequenos fragmentos de DNA fetal que circulam no sangue da mãe. O NIPT pode rastrear não apenas a síndrome de Down, mas também aneuploidias dos cromossomos sexuais, como a síndrome de Turner ou a síndrome de Klinefelter (Gil et al., 2017).

NIPT é seguro, rápido e pode ser realizado já entre a 9ª e 10ª semana de gestação. No entanto, embora seja altamente preciso para condições como a trissomia do cromossomo 21, o NIPT é um pouco menos preciso para aneuploidias dos cromossomos sexuais e deve ser confirmado com testes diagnósticos adicionais, como a amniocentese (Benn et al., 2013).

Compreender se um bebê tem uma aneuploidia do cromossomo sexual permite que as equipes de saúde e as famílias se preparem para quaisquer cuidados especiais ou acompanhamento que possam ser necessários. Por exemplo, crianças com certas aneuploidias podem se beneficiar de terapia fonoaudiológica precoce, tratamento hormonal durante a puberdade ou apoio ao aprendizado. O NIPT ajuda a identificar essas condições precocemente, mas como as aneuploidias também podem ser leves ou apresentar-se em forma de mosaico (quando apenas algumas células apresentam o cromossomo extra ou ausente), o aconselhamento genético é importante para explicar os resultados e orientar as decisões (Bianchi et al., 2014). De modo geral, o NIPT é uma ferramenta de triagem útil para entender melhor a saúde genética de um bebê.

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Referências

Abramsky, L. et al (1997). Prenatal Diagnosis, 17(4), 363–368.
Benn, P. et al. (2013). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 42(1), 15–33.
Bianchi, D.W. et al. (2014). New England Journal of Medicine, 370(9), 799–808
Gil, M.M. et al. (2017). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 50(3), 302–314.
Gravholt, C. H. et al. (2018). Nature Reviews Disease Primers, 4, 13.
Tartaglia, N. R. et al. (2010). Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 8.