Identificação de Predisposição ao Câncer
Identificação de Predisposição ao Câncer
Identificar famílias com predisposição hereditária ao câncer é um dos fatores mais importantes na prevenção do câncer.
Existem ferramentas de avaliação de risco que foram projetadas para quantificar o risco de um paciente para o desenvolvimento do câncer de mama e ovário que podem ajudar na decisão sobre se esse paciente deve ou não ser encaminhado ao aconselhamento genético para a investigação de síndromes de câncer hereditário.
Em geral, essas ferramentas extraem informações sobre os fatores que os estudos epidemiológicos identificaram como associados ao risco aumentado, como diagnóstico antes dos 50 anos, câncer de mama bilateral, associação de câncer de mama e ovário, presença de câncer de mama em 1 ou mais membros da família do sexo masculino, vários casos de câncer de mama na família, um ou mais membros da família com 2 tipos primários de câncer relacionado aos genes BRCA1 e 2 e etnia judaica ashkenazi.
Aplicativos calculam a probabilidade de uma pessoa ser portadora de uma mutação deletéria de BRCA1, BRCA2 ou ambos e tem como função prever o resultado dos testes genéticos.
Os resultados desses aplicativos são precisos na identificação de indivíduos com poucas chances de serem portadores da mutação, o que chamamos de alto valor preditivo negativo, ajudando a paciente no momento da decisão de se submeter ou não ao teste genético.
Para pacientes com uma probabilidade pré-teste muito alta para a mutação BRCA, o teste genético será feito e seu resultado pode auxiliar na orientação e triagem de outros membros da família.
Esses aplicativos podem ser usados de maneira mais ampla por outros especialistas que não os oncogeneticistas ajudando na triagem daquelas pacientes que devem ser encaminhadas ao aconselhamento genético.
É importante que antes de usar o aplicativo, o médico determine se a paciente está preparada para tomar decisões com base em seu nível de risco.
Se ela não estiver preparada para fazer mudanças no estilo de vida ou na saúde para reduzir o risco moderado, ou talvez não considerar uma cirurgia profilática para risco extremamente alto, então a informação fornecida não tem valor.
Encodexa.
